¿Qué es el Angioedema Hereditario? El Cuadro Clínico

El angioedema hereditario es un trastorno genético muy poco frecuente. Se caracteriza por la aparición espontánea y recidivante de episodios de hinchazón (edema) de la piel de distintas partes del cuerpo, las vías respiratorias y los órganos internos.(2,4)

El edema de la piel (edema cutáneo) suele afectar a las extremidades, la cara y los genitales. Con frecuencia los enfermos que padecen este tipo de edema abandonan su vida social debido a la deformidad, las molestias y el dolor causados por estos síntomas. Casi todos los pacientes con AEH presentan episodios de dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos y diarrea, provocados por la hinchazón de la pared intestinal.(5-7)

El edema de la garganta, la nariz o la lengua es especialmente peligroso e incluso puede ser mortal, ya que puede hacer que se obstruyan las vías respiratorias.(4,8-10)

Aunque en la actualidad no existe cura para el AEH, sí se pueden tratar los síntomas que se desencadenan con los ataques de edema.
El AEH afecta aproximadamente a entre 1 de cada 10 000 y 1 de cada 50 000 personas de todo el mundo.(2,11) En Europa hay, en la actualidad, unos 5000 - 10 000 pacientes diagnosticados. Los especialistas creen que muchos de los enfermos están aun sin diagnosticar ya que, aunque en principio el diagnóstico del AEH es sencillo, con frecuencia tarda mucho en identificarse o no se llega a descubrir. El motivo de estos diagnósticos incorrectos es que los síntomas del AEH son similares a los de muchos otros trastornos frecuentes, como las alergias o la apendicitis. Es habitual que cuando el enfermo recibe por fin el diagnóstico correcto haya pasado ya por un largo calvario.El angioedema hereditario es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza por episodios de hinchazón (edema) en diversas zonas de la piel o en los órganos internos. Se produce, en concreto, en las vías respiratorias altas y el intestino.(2,4)

El edema cutáneo aparece fundamentalmente en la cara (p. ej., en los labios o en los párpados), aunque las extremidades y los genitales también resultan afectados a menudo. Es frecuente que los pacientes presenten hinchazón y tirantez de la piel u hormigueos, y en algunos casos refieren dolor. Aunque no pone en peligro la vida, es habitual que las personas con este tipo de edema abandonen su vida social a causa de las deformidades que produce.(4)

Cuando afecta a las mucosas de la laringe, la nariz o la lengua, el AEH sí puede poner en peligro la vida, ya que puede provocar la muerte por asfixia. Los síntomas que aparecen inmediatamente antes de un ataque en la garganta pueden ser dificultad para tragar, voz ronca, pitos o sibilancias al respirar, lengua hinchada, tos o disnea. Los enfermos que presenten estos síntomas y sospechen que están empezando a tener uno de estos ataques deben acudir a urgencias de inmediato. Más del 50% de los pacientes con AEH tienen al menos un edema laríngeo a lo largo de su vida.(4,8-10)

El dolor abdominal, que afecta al 70%-80% de los pacientes con AEH,(2) se manifiesta principalmente como pérdida de apetito, náuseas, vómitos, diarrea y retortijones.(7) En una persona a la que aún no se le haya diagnosticado el AEH, la sospecha de cólicos o de apendicitis puede traducirse en intervenciones quirúrgicas innecesarias, o incluso en la extirpación de órganos sanos.(12)

Se calcula que el AEH afecta aproximadamente a entre 1 de cada 10 000 y 1 de cada 50 000 personas de todo el mundo.(2,11) Se produce con la misma frecuencia, más o menos, en los hombres y en las mujeres.(14) La mayoría de los pacientes sufren el primer ataque durante la infancia o la adolescencia.(4)

La aparición del edema no sigue ningún patrón típico, por lo que es imposible predecir en qué lugar se producirá el próximo episodio de hinchazón. La frecuencia, la duración y la gravedad del edema varían considerablemente. Aproximadamente un tercio de los pacientes refieren más de un 1 ataque al mes; cerca del 40% tienen un promedio de 6-11 ataques al año, y el 22% restante sólo sufren ataques de vez en cuando.(2) En la mayor parte de los casos, los síntomas de AEH van en aumento durante un periodo de entre 12 y 36 horas y duran 2-5 días antes de resolverse. Sin embargo, algunos enfermos pueden tener ataques que duren más de una semana.(2,7)

Aunque la mayoría de los ataques de AEH ocurren espontáneamente, con frecuencia los pacientes vinculan situaciones específicas de su vida, como el estrés, infecciones o incluso el consumo de ciertos alimentos, con la aparición del edema.

Se trata de un trastorno muy estresante para los enfermos, y a menudo limita su capacidad de llevar una vida normal. Los pacientes con AEH no tratado pierden, como mínimo, entre 100 y 150 días de trabajo al año.

Noticias

Fri, 2014-12-19

Last newsletter of 2014 out now

Thu, 2014-12-18

BioCryst initiates OPuS-2: A clinical trial of BCX4161 in HAE-patients

Thu, 2014-11-06

BioCryst Reports Third Quarter 2014 Financial Results

Thu, 2014-11-06

Salix Pharmaceuticals Reports 3Q2014 Results

Wed, 2014-11-05

Pharming Confirms Milestone Payment From Salix Pharmaceuticals

Mon, 2014-11-03

Launch of Ruconest in the U.S. for the Treatment of Acute HAE Attacks

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Acontecimientos

Thu, 2015-05-28 13:00 - Sun, 2015-05-31 14:00

9th C1 Inhibitor Deficiency Workshop

Venue: Danubius Thermal Hotel Margitsziget, Margitsziget, 1133 Budapest, Hungary
Language: English

It is our great pleasure to invite you to the 9th C1-INH Deficiency Workshop. This event has a history of many years, as well as its nature and objectives are familiar to many of us. Nevertheless, given the continued interest from first-time attendees, we would like to introduce the Workshop for them in brief, as follows.

This conference focuses on bradykinin-mediated angioedemas, and particularly on the types resulting from C1-inhibitor deficiency. The topics of this four-day long event cover a wide range of subjects.

Read more about the workshop here.

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Fri, 2015-02-20 10:00 - Tue, 2015-02-24 16:00

AAAAI - Annual Meeting 2015

Venue: Houston, TX, United States of America
Language: English

Mark your calendars and head to Houston, Texas for the premier event in allergy/immunology. You will be able to earn CME/CE, learn about cutting-edge research and enrich your networking connections at the 2015 AAAAI Annual Meeting, February 20-24.

For more information please visit: AAAAI 2015
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Sat, 2014-12-06 09:00 - Tue, 2014-12-09 15:00

WAO International Scientific Conference 2014

Venue: SulAmérica Convention Center, Av Paulo de Frontin, 1 - New City, Centro Rio de Janeiro - RJ, Brazil
Language: English

Advancing the borders of allergy: From treatment to prevention by targeting the environment, infections and the susceptible patient

We are delighted to welcome you to participate in the WAO International Scientific Conference 2014 (WISC 2014) and the XLI Annual Congress of the Brazilian Association of Allergy and Immunology (ASBAI) in Rio de Janeiro, Brazil, 6-9 December 2014.

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